Cause

Causas del síndrome Kabuki

PattersonActualmente se sabe que aproximadamente el 75% de los casos del síndrome Kabuki se producen por mutaciones del gen MLL2 (también conocido como el gen KMT2D). Hace poco, se han descrito mutaciones del gen KDM6A en el 9% de los que no sufren de mutaciones del gen MLL2. Hay que notar que las funciones de los genesi KDM6A y MLL2 se complementan. Estos genes funcionan, añadiendo un grupo de aminoácidos que son activadores de la metilación en la proteína llamada Histona H3 (en el caso del gen MLL2), o bien mediante un grupo de aminoácidos que son inhibidores de la metilación en la proteína Histona H3 (H3) (en el caso del gen KMD6A). La proteína H3 también puede ser modificada por grupos metílico inhibidores (H3K27me3) como por grupos metílicos activadores (H3K4me3). Debido a que en estos pacientes existen mutaciones en los genes MLL2 y KDM6A, el gen MLL2 no incorporaría los grupos metílicos activadores o el gen KDM6A no aportaría los grupos metílicos inhibidores. En resumen, a pesar de que su función es la opuesta, el resultado en ambos casos es el mismo, inhibir (cromatina cerrada) el estado de cromatina abierta de la proteína H3. Como consecuencia, las células del cuerpo que requieran la activación del gen mediante la proteína H3, deben  hacerlo sin ella.

Ayudamos a las familias entender estos hallazgos mejor con la información en esta página: Understanding the Genetics of Kabuki.  Se piensa que el síndrome Kabuki es heterogéneo, el cual significa que puede haber diferentes genes causantes. Se espera que el análisis persistente destaque otros genes. 

Incidencia del síndrome Kabuki

Se había pensado originalmente que la incidencia del síndrome Kabuki fue 1 por cada 32.000 nacidos vivos, pero varios estudios sucesivos se han puesto esta estadística en duda. Actualmente, se juzga que ésta podría ser tan común como 1 por cada 10.000 nacidos vivos.
El síndrome Kabuki ocurre igualmente tanto en los hombres como en las mujeres..

Duración de vida

Información actual acerca del síndrome Kabuki no indica que resulte en una duración de vida reducida. Muchas de las complicaciones médicas surgen durante los primeros años de vida, y por tanto se las pueden resolver con la intervención médica. Sin embargo, ya que solamente se descubrió el síndrome oficialmente en el año 1981, se requieren investigaciones adicionales de los individuos a largo plazo de sus vidas, para poder entender mejor la duración de vida usual de las personas con el síndrome Kabuki.

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