Investigadores de la Universidad de Washington anunciaron el 15 de agosto de 2010 que habían descubierto las mutaciones genéticas del gen MLL2 que causan el síndrome Kabuki en aproximadamente el 75% de los individuos. Los científicos utilizaron una técnica de “segunda generación” para examinar exclusivamente la parte genética del genoma humano denominada el exoma, el cual es reservado para la creación de proteínas. El costo y tiempo necesario del proceso se ha reducido considerablemente, ya que el exoma constituye solamente el 1-2% del genoma humano, con el resultado de que es más recomendable buscar mutaciones genéticas.

Hay varias causas al fondo de las mutaciones genéticas. En el caso del síndrome Kabuki, se manifiesta que las del gen MLL2 son mutaciones sin sentido o mutaciones con cambio que producen una proteína cortada y sin funcionamiento. Ayudamos a las familias entender estos hallazgos mejor con la información en esta página: Understanding the Genetics of Kabuki.

Se piensa que el síndrome Kabuki es heterogéneo, el cual significa que puede haber diferentes genes causantes. Se espera que el análisis persistente destaque otros genes.