Research

The advancement of research is an important part of diagnosing and understanding Kabuki syndrome. Alhough KSN has worked in concert with past studies, we have not yet actively raised funds in support of research projects. We would like to encourage anyone who is interested in setting up a research foundation to contact KSN.

Articles

MLL2 es sinónimo con KMT2D

Los artículos en línea se refieren a los dos, el gen KMT2D y el MLL2 como los agentes causantes en un 70-75% del síndrome de Kabuki. Esto puede ser confuso. En muchos casos, se ha asignado más de un nombre a un gen específico, dependiente de los sistemas de nominación y de los comités de nomenclatura. En este caso, los dos se usan indistintamente. El gen KMT2D no debe confundirse con el gen KDM6A que es el segundo gen causante del síndrome de Kabuki. 

Última actualización: Sábado, Mayo 3, 2014 - 10:44

Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética

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tags: Studies
Última actualización: Miércoles, Marzo 6, 2013 - 10:22

Síndrome de Kabuki en el diagnóstico diferencial de hipotonía neonatal

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tags: Studies
Última actualización: Jueves, Abril 26, 2012 - 14:43

Síndrome del maquillaje Kabuki. A propósito de 18 casos españoles.

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tags: Studies
Última actualización: Jueves, Abril 26, 2012 - 14:52

Síndrome de Kabuki

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tags: Studies
Última actualización: Jueves, Abril 26, 2012 - 14:56

Pruebas genéticas para el síndrome de Kabuki

tags: Diagnosis
Última actualización: Miércoles, Junio 6, 2012 - 12:19

La genética del síndrome de Kabuki

tags: Genetics
Última actualización: Miércoles, Junio 6, 2012 - 20:41

Los dermatoglifos y el síndrome de Kabuki

tags: Diagnosis
Última actualización: Miércoles, Junio 6, 2012 - 20:08