Resumen de Problemas de Salud

Los problemas asociados al Síndrome de Kabuki varían. Se han observado muchos problemas diferentes en niños que padecen el Síndrome de Kabuki; sin embargo, en cada niño puede que se manifieste tan solo un subgrupo de esos problemas.

Los que nacen con malformaciones cardíacas, con fisura labial/palatina, o con otras anomalías físicas evidentes, suelen ser diagnosticados a una edad temprana. Para otros, este proceso puede llevar más tiempo.

A menudo, la dificultad al comer y el aumento lento de peso (retraso del crecimiento) se hacen evidentes muy pronto en la vida de un niño. Además, en general se producen con más frecuencia otitisi e infecciones respiratorias. Si no han existido otras anomalías físicas obvias con anterioridad, es entonces cuando la familia pide asesoramiento a su médico o pediatra.

Según va creciendo/madurando el niño, los retrasos en el desarrollo son más evidentes. Dependiendo de los recursos disponibles, la mayoría de los niños comienzan a recibir terapias de Intervención Temprana durante los años preescolares para ayudar a su óptimo desarrollo.

RutherfordUna característica muy común del Síndrome de Kabuki es un tono muscular bajo (hipotonía). Los músculos carecen de fortaleza y responden menos rápidamente a estímulos. Como resultado los niños se cansan con mayor facilidad y necesitan separar las piernas al caminar para mantener el equilibrio. Frecuentemente los bebés tienen una apariencia “floja” (hipotónica) con brazos y piernas débiles y no pueden sujetar y mover bien la cabeza.

Otra característica del Kabuki son los ligamentos laxos, que a menudo se describen como hipotonía. Aunque ambos aspectos contribuyen a situaciones parecidas, se trata de dos problemas distintos. Los ligamentos son el tejido que conecta los huesos entre sí y deben mantener cierta firmeza para restringir las articulaciones a un rango normal de movimiento. En el caso de los individuos que padecen el Síndrome de Kabuki, hay menos tensión y, por tanto, una hipermovilidad generalizada de las articulaciones. La fisioterapia es importante para ayudar a fortalecer los músculos y corregir la alineación incorrecta de las articulaciones.

Además los retrasos en el habla se ven frecuentemente en los niños con Kabuki. El bajo tono muscular, el paladar hendido/de arco alto, y un cierre incompleto del velo del paladar pueden ser factores que contribuyan a ello. Normalmente se empieza la logopedia antes de que el niño se incorpore al sistema escolar.

La mayoría de los individuos manifestarán cierto nivel de discapacidad intelectual. Los artículos publicados hablan de débil a moderado índice de discapacidad intelectual. Aunque existen pocos estudios dedicados específicamente al comportamiento intelectual y adaptativo, uno de ellos identifica un patrón claro de debilidad en la construcción visual-espacial y una relativa solidez en el razonamiento verbal y no verbal.

La baja estatura es otra característica del Kabuki. Aunque no es un problema de salud per se, es una de las cinco características esenciales del síndrome. Un adulto con Síndrome de Kabuki mostrará un percentil por debajo de lo normal en dos o más puntos.

Además de los retrasos globales mencionados más arriba, los niños con Kabuki pueden tener otros problemas de salud. Entre los más comunes encontramos trastornos dentales (incluida la hipodoncia y la desalineación de los dientes), trastornos del esqueleto (como dedos cortos y anomalías vertebrales), hipoacusia, problemas cardíacos, anomalías renales, convulsiones y trastornos oculares (incluidos el estrabismo, el nistagmo y el colobomai). Algunos problemas menos habituales pueden incluir trastornos en el sistema inmunitario y en la sangre, hipoglucemia, malrotación intestinal, atresiai anal, un desarrollo prematuro del pecho en las chicas, y testículos no descendidos e hipospadias en los chicos. Existen muchos otros trastornos o enfermedades que pueden aparecer en los individuos con Kabuki, pero a veces es difícil determinar si se trata de una característica específica del propio individuo o del síndrome en sí.

Un diagnóstico temprano es clave: permite iniciar el proceso de valoración y evaluación tempranas que a su vez moviliza a un equipo de profesionales de la salud. Como síndrome, no hay cura para el Kabuki. No obstante, muchos problemas y trastornos asociados con él se pueden corregir o aliviar con una intervención apropiada.

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