Defectos cardíacos en pacientes con síndrome de Kabuki

Traductor: 

heart normalEl síndrome de Kabuki, también conocido como síndrome de maquillaje Kabuki y síndrome de Niikawa y Kuroki, fue descrito por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki [8]. La mayoría de los pacientes presentan cinco manifestaciones cardinales: características faciales peculiares, retraso en el crecimiento en épocas postnatales, retraso madurativo o deficiencia mental, anormalidades esqueléticas y anormalidades de los dermatoglifos (es decir, persistencia del abultamiento en las yemas de los dedos). En la actualidad, el diagnóstico se lleva a cabo de forma clínica. Un estudio previo realizado por los investigadores originales, Niikawa y Kuroki, informaba sobre un grupo de 62 pacientes con síndrome de Kabuki, de los que hasta un 31 % presentaba fallos cardíacos relacionados con éste [8]. Desde entonces, se ha informado de una serie de casos de 35 pacientes, de los que hasta un 58 % presentaban cardiopatía congénita [3]. En general, se ha documentado bien la cardiopatía asociada al síndrome de Kabuki [4, 6, 7, 9, 11].

A modo de breve repaso de la anatomía del corazón y su circulación, debemos mencionar que el corazón está formado por cuatro cámaras (Figura 1). Existen dos cámaras situadas en la parte derecha que reciben la sangre que ha depositado el oxígeno en los tejidos. A continuación, ésta se bombea hacia los pulmones para recibir más oxígeno. Posteriormente, la sangre con oxígeno vuelve a las cámaras situadas en el lado izquierdo y se bombea al resto del cuerpo para volver a depositar oxígeno en los tejidos. En los fetos, existe un orificio entre las cámaras superiores de la parte izquierda y derecha que generalmente se cierra después del nacimiento. En un corazón normal, no existe este orificio entre las partes izquierda y derecha. Un feto también presenta un vaso sanguíneo extra, denominado ductus arterioso persistente, que utiliza en el útero para expulsar la sangre de los pulmones ya que no está respirando; dicho vaso habitualmente también se cierra tras el nacimiento.

heart asdLa mayoría de las cardiopatías son lo que llamamos «cardiopatías con cortocircuito», tales como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular y la persistencia de ductus arterioso. [13] (Figuras 2 ,3 y 4). La comunicación interventricular y la persistencia de ductus arterioso pueden detectarse mediante la auscultación del corazón del paciente, en la que se aprecia un cierto tipo de soplo. El resultado se confirma mediante un ultrasonido del corazón, también conocido como ecocardiograma. Reciben el nombre de «cardiopatías con cortocircuito» porque existe una comunicación entre las partes izquierda y derecha del corazón que provoca que se bombee más sangre de la debida a los pulmones. Dependiendo de la cantidad, esto puede dar lugar a un nivel excesivo de sangre en los pulmones y la dilatación del corazón. Dichas lesiones, si se producen de forma aislada, pueden tratarse mediante el uso de dispositivos de cierre a través de cateterismo o mediante una intervención quirúrgica de cierre más tradicional. La utilización de dispositivos de cierre supone implantar un catéter en la pierna del paciente y utilizar ese catéter para entrar en el corazón y depositar un dispositivo para cerrar el orificio de la comunicación interauricular o para cerrar un vaso sanguíneo abierto en el caso de la persistencia de ductus arterioso. La intervención quirúrgica consiste en una incisión en el pecho y la conexión a una máquina de circulación extracorpórea durante la operación.

heart vsdTambién se han encontrado problemas con partes del lado izquierdo del corazón en el 29 % de los casos. Una lesión en particular que se observó recibe el nombre de «coartación de la aorta» y se traduce en un estrechamiento de la aorta, que es el vaso sanguíneo grande que sale del corazón para proporcionar oxígeno al cuerpo (Figura 5). Esto puede derivar en un flujo sanguíneo reducido en dirección al cuerpo y en un exceso de trabajo del corazón. Puede detectarse de forma clínica si el paciente muestra un pulso débil o niveles bajos de presión sanguínea en la parte inferior del cuerpo en comparación con la parte superior del mismo. De la misma manera, puede diagnosticarse a través de la realización de un ecocardiograma. Dependiendo de la edad del paciente, así como de la gravedad del estrechamiento, se puede abordar este problema, bien con un globo o endoprótesis vasculari en la sala de cateterismo o bien, en caso necesario, con la ampliación quirúrgica de la zona estrechada. El procedimiento del globo o endoprótesis vascular consiste en introducir un catéter por un vaso sanguíneo de la pierna del paciente con el fin de que llegue a la zona estrechada. En ese momento se infla el globo, que crea el espacio suficiente para colocar la endoprótesis vascular que mantenga abierta dicha zona. Es entonces cuando se retiran el globo y el catéter. La corrección quirúrgica requiere efectuar una incisión en el pecho para conectar al paciente a una máquina de circulación extracorpórea durante la intervención. La coartación de la aorta también es común en pacientes con síndrome de Turner, lo cual hace que algunos sugieran la posibilidad de solapamiento entre el síndrome de Kabuki y el síndrome de Turner [1, 5].

heart pdaAsimismo, existen más tipos graves de cardiopatía que pueden observarse en pacientes con síndrome de Kabuki, incluidas la tétrada de Fallot y la transposición de las grandes arterias. Al tipo más significativo de esta anomalía se lo denomina « fisiología de ventrículo único», ya que alude a la presencia de un único ventrículo en vez de dos. Realizamos un estudio de casos de tres pacientes que presentaban lo que concretamente se conoce como «síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico», que implica que el lado izquierdo del corazón es notablemente más pequeño y no puede funcionar correctamente [14]. Estos pacientes no necesitan que se les cierre o estreche un orificio, necesitan sufrir varias intervenciones para al final separar la sangre venosa (desoxigenada) de la oxigenada. Afortunadamente, este caso es poco frecuente, ya que sólo se han encontrado cinco casos en la literatura científica.

Las anteriores se consideran cardiopatías y tienen lugar cuando se produce un problema con la manera en la que se forma el corazón al principio del embarazo, entre las seis y las ocho semanas de edad gestacional. La mayoría de estas cardiopatías pueden ser detectadas incluso antes del nacimiento gracias a un ultrasonido especializado que se centra en el corazón del bebé, que se llama «ecocardiograma fetal» y que se realiza a las 20 semanas de edad gestacional. Algunas lesiones, tales como la comunicación interauricular, la persistencia de ductus arterioso y la coartación de la aorta, son difíciles de detectar antes del nacimiento, pero pueden observarse después de que nazca el bebé también mediante el uso de un ultrasonido. Una vez que el corazón ha terminado de formarse, no es probable que se produzcan otros fallos. Tras el nacimiento del bebé, se efectúa otro ecocardiograma para confirmar cualquier observación de anormalidad en el ecocardiograma fetal. Puesto que se trata de anormalidades de la formación del corazón, no deberían producirse más fallos. La manera en la que evolucione el bebé depende de la cardiopatía en concreto y de la manera en la que responda a cualquier intervención que se necesite llevar a cabo.

heart coarctation La principal dificultad del síndrome de Kabuki es que puede resultar difícil de diagnosticar en un niño. En cambio, la mayoría de estas cardiopatías se diagnostican en el periodo antes del nacimiento o durante los primeros meses de vida, a menudo en el periodo neonatal. De hecho, las manifestaciones típicas del síndrome de Kabuki pueden no ser identificadas con claridad o pueden ser subestimadas en el periodo neonatal, de manera que se volverían más pronunciadas con el transcurso del tiempo y el crecimiento del paciente [12]. La cardiopatía suele producirse antes del diagnóstico del síndrome, por lo que proponemos que es posible que a los pacientes con defectos en el ventrículo izquierdo del corazón (incluido el síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico) que tienen cromosomas normales, retraso madurativo y retraso de crecimiento, les resulte beneficioso que se les realicen evaluaciones genéticas periódicas durante los primeros años de vida, para determinar la presencia del síndrome de Kabuki y para ayudar a los padres en el proceso de asesoramiento y prognosis.

Referencias bibliográficas:

  1. Chen, C.P.; Lin, S.P.; Tsai, F.J.; Chern, S.R.; Wang, W. (2008) “Kabuki syndrome in a girl with mosaic 45,X/47, XXX and aortic coarctation.” Fertilility and Sterility, junio, 89(6):1826.e5-7
  2. Davis, D.; Davis, S.; Cotman, K.; Worley, S.; Londrico, D.; Kenny, D.; Harrison, A.M. (2008) “Feeding difficulties and growth delay in children with hypoplastic left heart syndrome versus d-transposition of the great arteries.” Pediatric Cardiology, marzo, 29(2):328-33
  3. Digilio, M.C.; Marino, B.; Toscano, A.; Giannotti, A.; Dallapiccola, B. (2001) “Congenital heart defects in Kabuki syndrome.” American Journal of Medical Genetics, 15 de mayo, 100(4):269-74
  4. Dyamenahalli, U.; Abraham, B.; Fontenot, E.; Prasad, V.;, Imamura, M. (2007) “Pathologic aneurysmal dilation of the ascending aorta and dilation of the main pulmonaryi artery in patients with Kabuki syndrome: valve-sparing aortic root replacement.” Congenital Heart Disease, noviembre, 2(6):424-8
  5. Hughes, H.E.; Davies, S.J. (1994) “Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome.” Archives of Disease in Childhood, junio, 70(6):512-4
  6. McMahon, C.; Reardon, W. (2006) “The spectrum of congenital cardiac malformations encountered in six children with Kabuki syndrome.” Cardiology in the Young, 16:30-33
  7. Moral, S.; Zuccarino, F.; Loma-Osorio, P. (2009) “Double aortic arch: an unreported anomalyi with kabuki syndrome.” Pediatric Cardiology, enero; 30(1):82-4
  8. Niikawa, N.; Kuroki, Y.; Kajii, T.; Matsuura, N.; Ishikiriyama, S.; Tonoki, H.; Ishikawa, N.; Yamada, Y.; Fujita, M.; Umemoto, H. et al. (1988) “Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients.” American Journal of Medical Genetics, noviembre, 31(3):565-89
  9. Ohdo, S.; Madokoro, H.; Sonoda, T.; Nishiguchi, T.;, Kawaguchi, K.; Hayakawa, K. (1985) “Kabuki make-up syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome) associated with congenital heart disease.” Journal of Medical Genetics, abril, 22(2):126-127
  10. Shahdadpuri, R.; Lynch, S.A.; Murchan, H.; McMahon, C. J. (2008) “A novel constellation of cardiac findings for Kabuki syndrome: hypoplastic left heart syndrome and partial anomalous pulmonary venous drainage.” Pediatric Cardiology, julio, 29(4):820-2
  11. Wang, L. C.; Chiu, I. S.; Wang, P. J.; Wu, M. H.; Wang, J. K.; Hung, Y. B.; Lin, S. J. (1994) “Kabuki make-up syndrome associated with congenital heart disease.” Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Za Zhi, enero-febrero, 35(1):63-9
  12. Vaux, K. K.; Hudgins, L.; Bird, L. M.; Roeder, E.; Curry, C. J.; Jones, M.; Jones, K. L. (2005) “Neonatal phenotypei in Kabuki syndrome.” American Journal of Medical Genetics, 30 de enero,132A(3):244-7
  13. Armstrong et al. (2005) “Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals.” American Journal of Medical Genetics Part A, 30 de enero, 132A(3):265-72
  14. Kung, G. C.; Chang, P. M.; Sklansky, M. S.; Randolph, L. M. (2010) “Hypoplastic left heart syndrome in patients with Kabuki syndrome.” Pediatric Cardiology, Enero, 31(1):138-4

Support KSN -- Donate now

Inicio de sesión

Idiomas