El crecimiento y el síndrome de Kabuki

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Desde que se publicó el primer gran estudio de serie de casos de personas con síndrome de Kabuki, ha sido evidente que la deficiencia en el crecimiento postnatal es común. En esta serie de 62 pacientes con síndrome de Kabuki (principalmente japoneses), se observó que los parámetros de crecimiento son normales en los recién nacidos y la deficiencia en el crecimiento ocurre durante el primer año de vida. Dicha deficiencia es cada vez más marcada conforme avanza la edad, al punto que el 83% de los pacientes mostraban características de deficiencia en el crecimiento (Niikawa et al., 1988). Se ha observado una deficiencia en el crecimiento postnatal en otras grandes series de casos de personas con síndrome de Kabuki de diferentes orígenes étnicos que varía desde un 35% (Armstrong et al., 2005), pasando por un 61% (Kawame et al., 1999), hasta un 71% (Schrander-Stumpel et al., 2005). Se ha reportado, además, que la estatura media que los pacientes japoneses alcanzaron de adultos estaba 2,3 puntos por debajo de la media (Niikawa et al., 1988).

Se han presentado casos aislados de personas con síndrome de Kabuki a las que se les diagnosticó una deficiencia de la hormona de crecimiento (Niikawa et al., 1988; Devriendt et al., 1995; Kawame et al., 1999; Gabrielli et al., 2002; Armstrong et al., 2005; Schrander-Stumper et al., 2005). La eficacia de la terapia con esa hormona, sin embargo, ha sido inconsistente: un niño de nueve años de edad tratado durante cuatro años tuvo una «buena respuesta» a la hormona de crecimiento (Gabrielli et al., 2002), una niña de tres años y medio de edad tratada durante seis meses experimentó un aumento en la velocidad de crecimiento , pero otro paciente tratado desde los once hasta los doce años y medio de edad no presentó «ningún cambio en la tasa de crecimiento lineal» (Kawame et al., 1999).

En general, se cree que el tratamiento con hormona de crecimiento humano es seguro. Sin embargo, debe ser inyectada diariamente, lo cual plantea la cuestión de la relación costo-beneficio.

Aunque la terapia con hormona de crecimiento está claramente recomendada para personas con deficiencia documentada de la hormona de crecimiento, hay controversia en torno a su uso en niños que no padecen dicha deficiencia. Tal como se analizó en una publicación reciente, la mayoría de los niños tratados con hormona de crecimiento se benefician a corto plazo, es decir, experimentan un aumento en la velocidad del crecimiento, y la estatura final de adulto se verá incrementada en algunos pacientes (Collett Solberg, 2011). Sin embargo, se tendría que estudiar a un gran número de pacientes, incluidos aquellos con síndrome de Kabuki, para evaluar los costos económicos, sociales y psicológicos de la terapia en comparación con los beneficios del aumento en estatura.

En resumen, aunque la deficiencia en el crecimiento postnatal es común, la deficiencia de la hormona de crecimiento no parece ser una característica típica del síndrome de Kabuki. Una sugerencia razonable para las personas con síndrome de Kabuki que tengan una estatura baja y una velocidad de crecimiento lenta sería que se realicen una evaluación de endocrinología pediátrica. El endocrinólogo pediatra podrá entonces discutir con la familia los riesgos y los beneficios de probar un tratamiento con hormonas de crecimiento.

Referencias

Armstrong, L. et al. (2005) “Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals.” American Journal of Medical Genetics, 132A: 265-272.

Collett-Solberg PF. (2011) “Update in growth hormone therapy of children.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolismi, 96: 573-579.

Gabrielli, O. et al. (2002) “Kabuki syndrome and growth hormone deficiency: Description of a case treated by long-term hormone replacement.” The Journal of Clinical Dysmorphology, 11: 71-72.

Devriendt, K. et al. (1995) “Growth hormone deficiency and premature thelarchei in a female infant with Kabuki makeup syndrome.” Hormone Research in Paediatrics, 43: 303-306.

Kawame, H. et al. (1999) “Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome.” Journal of Pediatrics, 134: 480-5.

Niikawa, N. et al. (1988) “Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: A study of 62 patients.” American Journal of Medical Genetics, 31: 565-589.

Schrander-Stumpel, C. et al. (2005) “Kabuki syndrome: Clinical data in 20 patients, literature review, and further guidelines for preventative management.” American Journal of Medical Genetics, 132A: 234-243.

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