Encuentros Audiológicos y Vestibulares en el Síndrome Kabuki

Traductor: 

En el síndrome Kabuki hay un alto predominio de problemas otorrinolaringológicos tales como enfermedades del oído (92%), pérdida auditiva (82%) y problemas de las vías respiratorias (58%) parcialmente debido al predominio del paladar hendido. Vea Fig. 1  

Referente al oído externo, el cual consiste del pabellón externo del oído y el canal del oído, anomalías menores que son típicas de este síndrome y que han sido descritas por muchos autores. Los encuentros más comunes (85-100%) y uno de los criterios de diagnostico en las caras de Kabuki son las orejas prominentemente grandes y de forma huecas. Sin embargo, la atresia auricular (ausencia del pabellón externo del oído), las orejas externas pequeñas o la fístula preauricular también pueden estar presentes al igual que con adiciones auriculares (huecos preauricolares).

ear spanishLa pérdida auditiva también es un encuentro común en el síndrome Kabuki y puede ser de tres tipos básicos: conductiva, sensorineural o mixto.           

  • La pérdida auditiva conductiva ocurre cuando un sonido no se conduce apropiadamente por el oído externo, el oído medio, o ambos, tales como obstrucción en el canal del oído u otitis media aguda. Generalmente es una incapacidad entre leve a moderada debido a que el sonido aún puede ser detectado por el oído interno. Generalmente, con pérdida auditiva conductiva pura, la calidad auditiva (discriminación del habla) es buena, siempre y cuando el sonido se amplifique lo suficientemente fuerte para ser escuchado fácilmente. Este tipo de incapacidad auditiva puede ser frecuentemente tratada médica o quirúrgicamente.
  • La pérdida auditiva sensorineural es debido al daño del oído interno, la cóclea, o al daño del nervio auditivo. Puede ser leve, moderado, severo o profundo, al punto de sordera total. Es una pérdida permanente y no solamente afecta la intensidad del sonido tal como la habilidad de escuchar sonidos bajos, pero también lo hace más difícil para que reconozca sonidos complejos, entienda el habla y escuche claramente.
  • En algunos casos, tales como en la complicación recurrente/otitis media crónica, una pérdida auditiva conductiva ocurre en combinación con daño al oído interno o del nervio auditivo. Cuando esto ocurre, la pérdida auditiva es referida como pérdida auditiva mixta.

La pérdida auditiva conductiva, primordialmente debido a la otitis media recurrente, es reportada con una frecuencia que varía de entre 24% a 82%. De hecho, la otitis media crónica es extremadamente frecuente en pacientes con síndrome Kabuki en la niñez. Es probablemente relacionado ya sea al paladar hendido y al desarrollo anormal de la trompa de Eustaquio o a la deficiencia inmunitaria. Debe de ser curado para limitar la pérdida auditiva permanente que seguiría (pérdida auditiva mixta).

La pérdida auditiva sensorineural es muy rara en el síndrome Kabuki. Solo hay unos pocos casos reportados en la literatura y son primordialmente causados por anomalías del oído interno, tales como la ausencia bilateral de la cóclea con vestíbulo displástico dilatado y vestíbulo unilateral agrandado. Este predominio de ocurrencia baja también puede ser debido a las investigaciones neuro-radiológicas incompletas (cerebro CT) reportadas hasta ahora en la literatura médica.

En nuestro estudio de diez pacientes afectados por el síndrome Kabuki, siete masculinos y tres femeninos, entre las edades de 10 a 25 años, solo tres mostraron audición normal. Encontramos que una pérdida auditiva entre leve a moderada era extremadamente frecuente debido a que era evidente en el 70% de los oídos afectados. En este grupo de diez individuos, todas las pérdidas auditivas eran conductivas o mixtas. No encontramos pérdida auditiva sensorineural, por ende confirmando que es un desorden raro en los pacientes de Kabuki. La otomicroscopía fue obligatoria para estudiar la condición de la membrana timpánica y las complicaciones de la otitis media. La audiometría de tono puro se llevó a cabo fácilmente en siete pacientes, mientras que tres individuos que no cooperaron requirieron audiometría de comportamiento (audiometría usada en niños chiquitos). El encuentro más frecuente en los oídos con pérdida auditiva fue la otitis media y sus consecuencias (otitis media con efusión, otitis media adhesiva serosa, antroaticotomía y timpanomastoidectomía).

En los pacientes con Kabuki, la frecuencia de otitis media es muy probablemente debido a ambos el alto incidente de infecciones y la incapacidad de la trompa de Eustaquio. En nuestro estudio, ninguno de los siete pacientes afectados con otitis media y sus complicaciones había tenido un paladar hendido. Estos encuentros apoyan a Peterson-Falzone et al. (1977) quien indicó que el predominio de la enfermedad auditiva en el síndrome Kabuki no puede ser explicado solamente debido al paladar hendido y sugirió que la pérdida auditiva del síndrome Kabuki requiere la diagnosis y el tratamiento experto de un audiólogo y de un otorrinolaringólogo.

La pérdida auditiva en los otros oídos incapacitados estaban relacionados a la atresia auricular en uno de los oídos y, en 5 oídos, estaba asociado con una otomicroscopía normal y, en impedancia timpanométrica audiométrica, con la ausencia de los reflejos estapediales sugiriendo una posible fijación osicular. Como se reporta en la literatura, las anomalías esquelétales frecuentemente observadas en pacientes de Kabuki pueden también involucrar los oscículos del oído medio con una fijación en las coyunturas. Por ende, sugerimos que siempre se haga un examen auditivo completo que incluya los tonos puros y la impedancia (determinación de la timpanometría y de los reflejos estapediales) audiométrica.

En nuestra experiencia, la evaluación vestibular fue difícil en los individuos con Kabuki debido a que ellos no pueden ofrecer la cooperación necesaria para la estimulación calórica. La estimulación calórica se usa para evaluar la función vestibular periférica por medio de la irrigación de agua fría y tibia en el canal auditivo externo. Este examen solo se puede llevar a cabo con la exclusiva cooperación de los pacientes que no tengan anomalías en el oído externo, perforaciones en las membranas timpánicas o resultados oto-quirúrgicos. En nuestros pacientes, el examen calórico fue posible en solo seis individuos.

En el grupo limitado de pacientes examinados de función vestibular, el 92% mostró resultados normales. En particular, todos los oídos estudiados con el examen calórico fueron normoreflectivos. Debido a que la estimulación calórica vestibular fue imposible en los pacientes con atresia auricular, la implementación del ‘boneVEMP’ fuer útil, revelando una incapacidad sacular en el lado del oído anormal. Los VEMP pueden ser usados para investigar la función sacular, medidos del músculo esternocleidomastoide contraído tónicamente en respuesta al sonido estimulado conducido al hueso a 70 dB SPL. La sacula es un pequeño saco laberíntico situado entre la cóclea y los canales semicirculares. También, este examen requiere la cooperación del paciente de mantener la cabeza elevada para poder contraer los músculos esternocleidomasoides.

En vista de estos encuentros, es recomendable que se estudie a cada paciente afectado por el síndrome Kabuki con exámenes audiológicos y que se reserve la evaluación vestibular para aquellos pacientes con síntomas vestibulares, con pérdida auditiva sensorineural o anormalidades del oído interno.

En conclusión, recomendamos la evaluación audiológica a todos los pacientes con síndrome Kabuki y las evaluaciones vestibulares para individuos seleccionados.

1 Audiology Unit, I.R.C.C.S. Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena. Departament of Otolaryngology, University of Milan, via Pace 9, Milan, Italy. 2 Department of Pediatrics, Fondazione Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena, Milan, Italy

Nota: Para los resultados completos del estudio ver: Audiological and vestibular findings in the Kabuki syndrome – Am J Med Genet A Jan15; 149ª(2):171-6 2009 Author: Barozzi S. Di Berardino F, Atzeri F, Filipponi E, Cerutti M, Selicorni A, Cesarani A

Support KSN -- Donate now

Inicio de sesión

Idiomas