Facial Summary

La denominación del síndrome de Kabuki hace alusión al parecido de las faciesi peculiares de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro de tradición japonés Kabuki. Con frecuencia, no se diagnostica el síndrome de Kabuki durante la época neonatal, y se puede tomar varios años antes de que se presenten en el niño las facies peculiares de la enfermedad.

VoldsethLas características faciales peculiares del síndrome de Kabuki incluyen:

  • Las fisuras palpebrales largas
  • La eversión del tercio laterali párpado inferior
  • Las cejas arqueadas con tercio lateral despoblado cejas arqueadas with sparse outer lateral half
  • Las pestañas largas
  • Las escleróticas azules
  • La ptosisi
  • La deprimida punta de la nariz
  • El prominente philtrumi estrecho
  • El labio o el paladar fisurado o el paladar arqueado
  • Las orejas displásicas
  • La fístula preauricular
  • La dentadura anormal
  • Las características más notables que se presentan en los niños que padecen del síndrome de Kabuki son los ojos grandes, las pestañas largas y espesas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes. La eversión del tercio lateral párpado inferior puede contribuir a la tendencia de dormir con los ojos parcialmente abiertos.

    Las escleróticas azules, el estrabismo, la colobomai y la ptosis son las afecciones oculares que se presentan con más frecuencia en los afectados por el síndrome de Kabuki en comparación a la población general. Las afecciones menos comunes incluyen el nistagmo, la anomalía de Peters y el fenómenon de Marcus Gunni.

    Con frecuencia, las orejas de estos niños son grandes, acopadas y malformadas. Suelen causar la pérdida de la audición, las infecciones crónicas del oído y los problemas neurosensoriales.

    El labio fisurado y el paladar fisurado o arqueado suelen presentarse. También se nota el labio superiori delgado. Frecuentemente se presentan los dientes muy espaciados, irregulares y desalineados. La hipodontia es una afección común, particularmente cuando consta de faltar los incisivos superiores.

    El retraso en el desarrollo del habla o del lenguaje se presenta con gran frecuencia, agravado por las anomalías craneofaciales, la hipotonía y la coordinación mala.

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