Hipoglicemia y su relación con el síndrome de Kabuki

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La hipoglicemia, o presencia de bajos niveles de azúcar, generalmente glucosa, en sangre es a menudo un problema breve en neonatos con síndrome de Kabuki. La glucosa es la principal fuente de combustible para el cerebro. Si continúan bajos los niveles de glucosa, inferiores a un nivel «seguro» aceptable de 60 mg/dl aproximadamente, esto puede exponer al niño al riesgo de daño cerebrali. Sin embargo, algunos individuos con síndrome de Kabuki tienen hipoglicemia persistente durante la infancia. No se ha descubierto la causa subyacente en la mayoría de los casos, probablemente porque no se ha estudiado en detalle ni se ha informado de ella en la literatura médica. Existen casos clínicos que sugieren que algunos individuos liberan demasiada insulina, una hormona que se produce en el páncreas y que ayuda a reducir y regular los niveles de azúcar en sangre. Asimismo, se han descubierto casos de deficiencias de otras hormonas que, hasta cierto punto, regulan los niveles de azúcar en sangre. Entre ellas se encuentran la hormona de crecimiento, la hormona adrenocorticotropa (ACTH) y el cortisol. Puede que también haya otras razones bioquímicas o metabólicas, que no han sido descritas, que expliquen porqué algunos niños con síndrome de Kabuki tienen hipoglicemia.

Los síntomas conductuales de la hipoglicemia, que coinciden con conductas normales que no son específicas de una patología concreta, pueden pasar desapercibidos fácilmente. La mayoría de los niños experimentan algunos de los síntomas detallados a continuación. Los niños con bajos niveles de glucosa en sangre pueden presentar tono muscular disminuido o flacidez (hipotonía), inapetencia, convulsiones y pausas en la respiración (apneai). En niños de mayor edad, los síntomas pueden incluir irritabilidad, hambre, nerviosismo, temblores, sudoración, mareos, aturdimiento, somnolencia, confusión, dificultad al hablar, ansiedad o debilidad. Entre los indicios que revelan que los niveles de azúcar en sangre pueden bajar por la noche, durante el sueño, se incluyen los gritos o las pesadillas o los pijamas o sábanas húmedos de sudor. Los niños, al despertarse, pueden sentirse cansados, molestos o confundidos. Como pueden ver, estos síntomas constituyen comportamientos comunes de la infancia, por lo que se necesita de algo de intuición para sentir que su hijo «no está del todo bien» y solicitar que su médico empiece a investigar si la causa puede ser la presencia de niveles bajos de azúcar en sangre. Una sencilla prueba que pueden hacer los padres para confirmar sus sospechas consiste en observar si se alivia el síntoma mediante el aporte de una fuente de azúcares simples, tal como 225 ml de jugo de frutas, caramelos con azúcar (unos ocho Lifesavers), unos 60 g de pasas, etc. Los síntomas deberían desaparecer entre diez y veinte minutos tras la ingesta si se deben a bajos niveles de glucosa en sangre.

¿Cómo nos enfrentamos a la hipoglicemia? En la mayoría de los casos, un endocrinólogo pediatra debería ayudar con el diagnóstico y la gestión del proceso. Primeramente, ¿cuál es la frecuencia con la que ocurre? Se debe determinar el período de tiempo en el que el nivel de azúcar en sangre del niño es bajo, lo cual ocurre generalmente cuando se le ingresa, pero se puede haber empezado con pruebas de glucosa en sangre realizadas en casa. En casa, el nivel de azúcar en sangre se puede controlar utilizando un glucómetro idéntico al que utilizaría un individuo con diabetes mellitus. El tratamiento se adapta a la gravedad de la hipoglicemia y a la causa que la provoca. Es imposible hacer recomendaciones específicas en este momento, ya que no se ha descubierto ninguna causa común para la hipoglicemia en el síndrome de Kabuki. Al menos, se debe realizar la medición simultánea de los niveles de glucosa e insulina en sangre. Generalmente, si una persona tiene niveles bajos de glucosa en sangre, se suprime la secreción de insulina y, por lo tanto, ésta registra niveles muy bajos. Se debe efectuar la medición de la cantidad de glucosa necesaria para mantener niveles normales de azúcar en sangre, determinados por miligramos de glucosa necesarios por kilogramo del paciente por minuto. Las pruebas adicionales para ayudar en el diagnóstico de las causas de la hipoglicemia pueden incluir la medición de ácidos grasos libres, ácido láctico y cuerpos cetónicos en la sangre, así como de cuerpos cetónicos en la orina durante un episodio de hipoglicemia. Aparte de estas pruebas, existen otras, pero en esos casos tales como la evaluación y la interpretación de resultados resultan más complejas, pues requieren la medición de otras hormonas, ácidos orgánicos y acilcarnitinas. Puede que sea necesario llevar a cabo una prueba de estimulación con glucagón. En casos atípicos, probablemente se consiga la mejor evaluación mediante el trabajo en equipo de un endocrinólogo y un especialista de genética bioquímica.

El tratamiento se centra en asegurar que se proporciona el alimento suficiente para evitar la presencia de niveles bajos de glucosa en sangre. Puede que resulte necesario ingerir alimentos de manera frecuente y evitar el ayuno prolongado, pero algunos individuos han necesitado suero continuo suministrado a través de sondas de alimentación o fórmulas y suplementos modificados. Las situaciones de estrés, como las enfermedades, incluso infecciones virales leves, pueden hacer que sobrellevar la hipoglicemia sea difícil. En el caso de incapacidad prolongada para ingerir alimentos o retenerlos debido a los vómitos, es necesario recurrir a otros métodos para estabilizar los niveles de azúcar en sangre. Mediante el uso de una vía intravenosa, insertada en una vena, se puede proporcionar glucosa disuelta en una solución intravenosa. La cantidad de glucosa y la velocidad de flujo deberán personalizarse para cada paciente dependiendo de la evaluación de su estado clínico.

Existe poca información sobre el tratamiento de la hipoglicemia en pacientes con síndrome de Kabuki aparte de la necesidad de comidas frecuentes. Quizás, algunos de los pacientes hayan recibido medicamentos utilizados para tratar otras causas de hipoglicemia, como la producción de una cantidad excesiva de insulina. Uno de estos medicamentos, el diazóxido (que se comercializa bajo el nombre de las marcas de Hyperstat o Proglycem en EE. UU.), puede utilizarse junto con otros para mantener los niveles de azúcar dentro de un margen seguro. Obviamente, se necesita más información sobre la gestión de la hipoglicemia en el síndrome de Kabuki. Puesto que se trata de una complicación poco frecuente de un síndrome genético no tan poco frecuente, ningún médico tendrá mucha experiencia en ello. La Red de Síndrome de Kabuki puede servir como centro de información para poner en contacto a familias y médicos con el fin de aumentar la concientización de la posibilidad de que alguien pueda padecer hipoglicemia.

A mí me interesaría mucho saber de la experiencia que tienen las familias, ya que claramente se trata de un campo que requiere más estudio.

Acerca del autor: El médico Mark C. Hannibal es genetista e inmunólogo clínicos en la Facultad de Medicina de Washington (Washington School of Medicine). Posee una gran pasión por la investigación del síndrome de Kabuki. Junto con sus colegas Hiroshi Kawame, Bonnie Pagon y Louanne Hudgins, ha publicado una serie de casos de pacientes con síndrome de Kabuki en la revista The Journal of Pediatrics. Mark C. Hannibal actualmente lleva a cabo el seguimiento de muchos pacientes de los estados de Washington, Idaho y Alaska.

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