Inmunodeficiencias y problemas de carácter autoinmunitario en el síndrome de Kabuki

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Todos los días nos exponemos a muchas cosas que pueden provocar infecciones y sabemos lo fácil que podemos contraer un resfriado si un miembro de nuestra familia o un colega de trabajo se enferma. El cuerpo depende del sistema inmunitario para combatir las infecciones causadas por microbios como los virus, las bacterias o los hongos. Sin embargo, si el sistema inmunitario no funciona bien, la persona puede contraer infecciones con más frecuencia y tener más dificultades para sanar.

Muchos niños con el síndrome de Kabuki se enfrentan a un número elevado de infecciones. Aunque no todos tienen problemas del sistema inmunitario, el de algunos niños con el síndrome de Kabuki no funciona como debe. Por ejemplo, un problema inmunitario, o inmunodeficiencia, puede ser la causa de un incremento en la frecuencia o la gravedad de las infecciones. La magnitud y la gravedad de las infecciones dependen del grado en que se ve afectado el sistema inmunitario. Hay medicamentos que se pueden administrar a los niños a los que se les ha diagnosticado alguna inmunodeficiencia.

Varios médicos han observado que los niños con el síndrome de Kabuki pueden tener problemas inmunitarios. De hecho, muchos de los que hemos evaluado en el Children's Hospital of Philadelphia (Hospital Infantil de Filadelfia) tienen niveles bajos de anticuerpos. Las células inmunitarias producen anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas), que se encuentran en la sangre. Los anticuerpos son esenciales para que el cuerpo pueda resistir con eficacia las infecciones. Si los niveles de anticuerpos son muy bajos, hay muchas más posibilidades de que se contraiga una infección y será más difícil para el cuerpo combatirla. Hay varios tipos o clases de anticuerpos. Las principales clases son IgG, IgM, IgA e IgE. Cuando los niveles de anticuerpos son bajos, por lo general, no todas las clases de anticuerpos disminuyen; solo lo hacen algunas. La gravedad de las infecciones dependerá de qué clases presenten niveles bajos y de lo bajos que estos sean. Los niveles de cada clase de anticuerpos se pueden medir fácilmente con un análisis de sangre. No sabemos exactamente por qué los problemas inmunitarios ocurren en el síndrome de Kabuki, aunque es probable que sea debido a un cambio en un gen que es diferente en las personas con este síndrome.

También sabemos que las enfermedades autoinmunitarias parecen darse con más frecuencia en niños con el síndrome de Kabuki. Sin embargo, la mayoría de los niños con este síndrome no las desarrollan. Una enfermedad autoinmunitaria es la que se produce cuando el sistema inmunitario causa daños a los tejidos y células del propio cuerpo. Entre las enfermedades autoinmunitarias que se han observado en niños con síndrome de Kabuki se incluyen las que afectan a la tiroides, a la piel (vitiligoi, una disminución localizada en el pigmento de la piel) y a las células sanguíneas (anemiai, bajos niveles de plaquetas). El hecho de que los problemas autoinmunitarios se den con más frecuencia en las personas con síndrome de Kabuki puede estar relacionado con el hecho de que también se observan inmunodeficiencias en niños con síndrome de Kabuki, aunque una persona no tiene que tener una inmunodeficiencia para padecer una enfermedad autoinmunitaria.

Para que el sistema inmunitario funcione correctamente, tiene que ser capaz de detectar una infección y enviar las células apropiadas a combatir la infección específica. Es decir, el sistema inmunitario se regula de una manera muy precisa. Asimismo, se regula de modo que no ataca al propio cuerpo. Por lo tanto, los problemas de regulación del sistema inmunitario pueden hacer que éste no funcione correctamente, ya sea por no responder bien a las infecciones o por no asegurar que no va a atacar al cuerpo. Por lo tanto, es probable que una regulación deficiente del sistema inmunitario sea la causa de los problemas inmunitarios y autoinmunitarios que se pueden observar en niños con síndrome de Kabuki.

En niños con síndrome de Kabuki mayores de un año se deben comprobar los niveles de anticuerpos y se debe comprobar si existen síntomas de inmunodeficiencia. Si hay alguna deficiencia, un inmunólogo pediátrico debe examinar al niño. Además, si parece tener más infecciones o infecciones más graves que la mayoría de los niños, se le deben hacer pruebas del sistema inmunitario. Se debe recordar que, si los niveles de anticuerpos son solamente un poco bajos, puede que no haya ningún problema a la hora de luchar contra las infecciones. Sin embargo, esta información sigue siendo relevante, porque será importante que un inmunólogo haga un seguimiento de los niveles de anticuerpos por si estos bajasen más. Además, el inmunólogo estará alerta para poder dar rápidamente un diagnóstico y un tratamiento adecuados ante las infecciones.

Jeffrey E. Ming, MD, PhD, trabaja en la División de Genética Humana en el Children's Hospital of Philadelphia. Ha tratado a más de 35 niños con síndrome de Kabuki y ha escrito artículos médicos sobre inmunología y otros aspectos del síndrome de Kabuki. Asimismo, está realizando estudios de investigación para comprender los genesi que causan el síndrome de Kabuki.

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