Los dermatoglifos y el síndrome de Kabuki

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La dermatoglifía (del griego dermatoglifos, que significa «escritura en la piel») es el estudio de las crestas epidérmicas. Éstas se forman temprano en la vida fetal y son distintas en cada individuo. Consisten en patrones que se forman en las yemas de los dedos, las palmas de las manos y en las plantas de los pies de todas las personas. Estas crestas forman patrones diferentes, que son exclusivos de cada individuo; así que pueden ser utilizados para la identificación de personas durante una investigación delictiva. También son útiles para obtener diagnósticos en genética y en medicina, ya que patrones genéticos anormales recurrentes aparecen a menudo en varios síndromes de transmisión genética. Además, se forman pliegues en las palmas de las manos y las plantas de los pies que también son diferentes en las personas con estos síndromes. A pesar de que dichos pliegues no forman parte de las crestas epidérmicas, las cuales exigen el uso de una lupa o de impresión con tinta para ser examinadas a fondo, estos son parte de lo que los genetistas observan durante el análisis dermatoglífico y la exploración.

En el síndrome de Down, con frecuencia los pliegues en las palmas de las manos aparecen anormales, en los que dos de los tres pliegues grandes forman lo que parece ser un solo pliegue palmar (en el 31 % de los casos, frente al 2 % en el grupo control). Asimismo, las personas con síndrome de Down muestran patrones de arco tibial en la planta de los pies, cerca de la base de los dedos grandes (60 % frente al 0,5 % en el grupo control). Además, estas personas tienden a tener diez bucles ulnares en las yemas de los dedos (30 % frente al 7 % en el grupo control).

Para el síndrome de Down existe una prueba diagnóstica, el análisis cromosómico, que confirma la presencia de tres cromosomas número 21, en lugar de los dos normalmente existentes. Debido a esto, el análisis dermatoglífico se ha vuelto menos importante para el diagnóstico del síndrome de Down que para el diagnóstico de síndromes en los que la alteración genética no ha sido identificada, como en el caso del síndrome de Kabuki.

Muchos niños que padecen este síndrome (más del 75%) tienen las yemas de los dedos protuberantes en el periodo fetal. Por lo general, éstas se aplanan antes del nacimiento de la persona, pero en aquellos con el Síndrome de Kabuki, la protuberancia no desaparece. Éste no es el caso exclusivo de las personas con el síndrome, ya que esta característica también se ha observado en otros síndromes, además de que puede presentarse en personas que no padecen de ningún trastorno genético. Niikawa y sus colaboradores hicieron público el hecho de que en la mayoría de las personas con el Síndrome de Kabuki se han hallado características dermatoglíficas que los diferencian de las personas que no están afectadas por el mismo. Los resultados mostraron un aumento en el número de bucles ulnares (63%), ausencia del trirradio digital c (48 %), ausencia del trirradio digital d (30 %), aumento de bucles hipotenares y un pliegue único de flexión en el meñique. En general, en este estudio, en el que participaron decenas de personas con el Síndrome de Kabuki, se hallaron rasgos dermatoglíficos atípicos en un 93% de ellos. (Véase la ilustración).

Los genetistas utilizan el análisis dermatoglífico para ayudar a confirmar el diagnóstico del Síndrome de Kabuki; sin embargo, al igual que con en el síndrome de Down, con el tiempo se establecerá la causa genética de éste, lo que ocasionará que los análisis dermatoglíficos se vuelvan menos importantes.

Dermatoglyphics 

 

 

Esta ilustración muestra los diversos puntos de referencia relacionados con los dermatoglifos y algunos patrones o formaciones comunes. En el síndrome de Kabuki, al menos cinco cambios se presentan con frecuencia: (1) un aumento de los bucles ulnares, (2) la ausencia de los trirradios digitales c o d –que es la región marcada con el asterisco–, (3) un aumento en los patrones hipotenares, (4) la presencia del pliegue único de flexión en el dedo meñique y (5) la presencia de yemas de los dedos protuberantes (no aparecen en la ilustración).

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