Medical Management Summary

El Síndrome de Kabuki es un síndrome complejo que conlleva múltiples anomalías. Como tal, el seguimiento y el tratamiento preventivo deberían incluir un equipo de profesionales coordinados por un especialista experto como el pediatra.

La siguiente es una lista de exploraciones recomendadas tras el diagnóstico:

  • Genética - Su genetista le puede proporcionar información constante sobre las implicaciones genéticas de Kabuki para su familia, hallazgos clínicos recientes y estudios genéticos pertinentes.
  • Cardiología - Si no se detecta un defecto cardiaco al nacer, se debe derivar al paciente para una evaluación por posibles anomalías cardiacas.
  • Oídos, Nariz y Garganta (Siglas en inglés ENT) - Frecuentes infecciones a los oídos, paladar fisurado o muy arqueado, pérdida auditiva y malformaciones del oído interno requieren evaluación y cuidado continuo por un otorrinolaringólogo.
  • Audiología - Existe un alto riesgo de pérdida auditiva (conductiva y sensorineural) La audición debiera ser evaluada exhaustivamente al nacer y luego, de manera periódica. A menudo los otorrinolaringólogos emplean un audiólogo, y entonces es posible realizar esta exploración se puede realizar en la propia cita con el otorrino.
  • Oftalmología - Se recomienda hacer exámenes completos y rutinarios debido a que son frecuentes el estrabismo, nistagmus, ptosisi, colobomai y otros defectos.
  • Ortopedia - Laxitud articular, pie/tobillo/problemas al andar, dislocaciones de cadera/rótula, anomalías de costillas/vértebras y otras anomalías del esqueleto son hallazgos frecuentes que requieren de cuidado y evaluaciones ortopédicas.
  • Odontología - Dientes faltantes, de forma inusual, muy espaciados (o amontonados) y dientes desalineados son problemas dentales comunes. La sensibilidad a estímulos orales evita una higiene oral adecuada. Se recomienda el tratamiento temprano y rutinario por parte de un dentista pediátrico.
  • Urología - Debido a un alto riego de malformaciones del tracto urinario, se recomienda un ultrasonido abdominal.

La siguiente es una lista de exploraciones recomendadas en las circunstancias en que se indica:

  • Inmulogía - Resultados anormales de exámenes de inmunidad (particularmente hipogamaglobulinemia e IgA), infecciones recurrentes y alergias deberían ser evaluados por un inmunólogo.
  • Hematología – Condiciones autoinmunes como púrpura trombocitopénica idiopática y anemiai hemolítica se asocian con KS.
  • Endocrinología – Puede producirse hipoglicemia, deficiencia hormonal del crecimiento, hipotiroidismo, desarrollo mamario temprano (niñas) y obesidad en la adolescencia.
  • Alimentación y Gastroenterología – Las dificultades en la alimentación durante la infancia/niñez (algunos requieren alimentación por sonda) son comunes y pueden persistir. Son comunes la constipación crónica y/o diarreas. La sensibilidad a estímulos orales interfiere frecuentemente en la alimentación. A menudo es necesario de ayuda para mantener una ingesta nutricional adecuada.
  • Neurología – Los individuos con Kabuki tienen un alto riesgo de actividad de ondas cerebrales anormales (EEG) y convulsiones. Es común una depresión pequeña o seno en el área del cóccix/sacral. Se han descrito anormalidades estructurales del cerebro.
  • Anestesiología – Ciertas características físicas (estructurales) asociadas con Kabuki podrían complicar los efectos de la anestesia. Discuta el diagnóstico y detalles médicos con su médico antes de cualquier procedimiento que requiera antestesia/sedación.
  • Comportamiento – A menudo se observa ansiedad, problemas de atención, rasgos obsesivo-compulsivos y comportamientos autísticos. Existe una gran necesidad por la estructura. Es importante consultar sobre servicios educacionales apropiados, asesoría y/o manejo médico.
Support KSN -- Donate now

Inicio de sesión

Idiomas