MusculoSkeletal Summary

Son muchas las anomalías esqueléticas que se presentan en los niños afectados por el síndrome de Kabuki, que van desde defectos en las costillas a cuestiones más severos tales como la escoliosis. La hipotonía y los ligamentos laxos pueden contribuir a las dislocaciones de la cadera en la infancia y de la rótula en la adolescencia.

Los rasgos musculoesqueléticos del síndrome de Kabuki incluyen:

  • Jackson_6short fingers
  • Los dedos cortos
  • La corta falange media del dedo meñique
  • La sindactilia (la fusión congénita de los dedos)
  • Los defectos del cráneo
  • Los defectos de la columna vertebral
  • Los defectos en las costillas
  • La escoliosis
  • La hipotonía
  • La laxitud articular
  • Las dislocaciones de la cadera, de la rótula y del hombro
  • Anomalías de la columna vertebral pueden incluir la vértebra en mariposa, la hendidura vertebral sagital completa, el espacio estrecho entre los discos intervertebrales, la espina bífida oculta y la escoliosis. Suele presentarse la hipermovilidad articular, especialmente en los niños pequeños. Esa hipermovilidad, agravada por la hipotonía, puede causar la dislocación articular, en particular la dislocación de la cadera, de la rótula y del hombro. Aún no queda claro si la laxitud articular es neurogénico o si la causa un trastorno del tejido conectivo. Suelen presentarse los dedos cortos, especialmente los meñiques cortos. Aunque con menor frecuencia, la fusión congénita de los dedos también se presenta.

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