Pruebas genéticas para el síndrome de Kabuki

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En agosto de 2010, un grupo de investigadores de la Universidad de Washington (Ng et al., 2010) descubrió que las mutaciones en los genesi MLL2 eran responsables de aproximadamente dos tercios de los casos del síndrome de Kabuki. Como resultado de este hallazgo, muchos laboratorios realizan análisis de sangre para confirmar si una persona es portadora de esa mutación genética. Algunos de estos laboratorios también ofrecen análisis prenatales y para padres. La cantidad de laboratorios que los ofrecen continúa en aumento. El Centro Nacional de Biotecnología de Estados Unidos mantiene una base de datos actualizada de los laboratorios que brindan este servicio.

Si está interesado en hacerse el análisis, puede pedirle a su genetista o a otro especialista que ordene las pruebas, que se le realice la extracción de la sangre (unos cinco centímetros cúbicos) y que ésta sea enviada a uno de los laboratorios. El tiempo de espera para recibir los resultados es aproximadamente de 6 a 8 semanas. La prueba se llama secuenciación completa del gen MLL2 y su código es SMLL2. Si corresponde, se recomienda llamar a su compañía de seguros para ver si la cubre. Todas las compañías de seguros son diferentes, pero muchas cubren esta prueba, ya que es de carácter diagnóstico. Los códigos CPT de estos procedimientos son 83891 (x1), 83894 (x1), 83898 (x76), 83904 (x152), 83909 (x152) y 83912 (x1). El análisis cuesta aproximadamente de 2.000 a 3.000 USD para la primera persona (si el seguro no lo cubre). Una vez que se haya identificado una mutación, se les podrá realizar el examen a otros familiares o se pueden realizar pruebas prenatales. El costo del análisis de detección de determinada mutación en otras personas es de 390 USD y de 590 USD para los prenatales. Aunque en Canadá y en otros países no se realicen estas pruebas, se han dado casos en los que el genetista ha podido enviar las muestras a los Estados Unidos para su análisis.

Al considerar el análisis de secuenciación completa del gen, es importante recordar que los campos del análisis de micromatrices de exomas y de la secuenciación genética son nuevos y, por lo tanto, continuamente aparece nueva información relacionada con los mismos. Por ejemplo, a pesar de que, según el estudio de la Universidad de Washington, las mutaciones de los genes MLL2 son responsables de aproximadamente el 70 % de los casos del síndrome de Kabuki, según un nuevo estudio realizado por Milunsky et al. en la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, la mutación del gen MLL2 sólo puede ser la causante de un 44 % de los casos y otro gen u otros genes, que aún no han sido descubiertos, pueden ser responsables de los casos restantes.

Dado que esta investigación es nueva, se debe tener en cuenta que, si bien los análisis genéticos a partir de muestras de sangre son una herramienta valiosa para emitir un diagnóstico, el primer paso de la familia interesada debería ser la obtención del diagnóstico clínico de un genetista con base en las características principales del síndrome de Kabuki. Incluso cuando el resultado de un análisis individual de sangre para la mutación del gen MLL2 sea negativo, los médicos y las familias de los menores pueden tener razones para creer que un niño padece este síndrome. Asimismo, al haber accedido a ser sujetos de estudio en estos análisis, los participantes están colaborando con muestras que ayudarán a ampliar el conocimiento existente sobre el síndrome, lo que beneficiará al resto de la población con Kabuki.

Por último, aunque la obtención de un diagnóstico preciso es importante, el centrarse en enfrentar los problemas médicos y de desarrollo de una manera práctica, mediante la intervención temprana y consultas con especialistas, es de suma importancia para asegurarse de que el paciente logre alcanzar el mejor estado de salud posible y su más alto potencial.

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