Diagnosis

Los artículos en línea se refieren a los dos, el gen KMT2D y el MLL2 como los agentes causantes en un 70-75% del síndrome de Kabuki. Esto puede ser confuso. En muchos casos, se ha asignado más de un nombre a un gen específico, dependiente de los sistemas de nominación y de los comités de nomenclatura. En este caso, los dos se usan indistintamente. El gen KMT2D no debe confundirse con el gen KDM6A que es el segundo gen causante del síndrome de Kabuki.